تمكنت طفلة صغيرة من السمع لأول مرة بعد علاج جيني رائد لعلاج الصمم.تعاني الطفلة البريطانية أوبال ساندي، وفقًا لهيئة الإذاعة البريطانية (BBC)، من تحوّر جيني في جين يُسمى أوتوفيرلين، وهو جزء مهم يسمح للناس باستشعار الصوت في خلايا الأذن. يعد الصمم الناتج عن تحوّرات أوتوفيرلين نادرًا جدًا، حيث يُشكل أقل من 1% من جميع الصمّ. وفي الولايات المتحدة فقط، يُشخص ما بين 30 إلى 50 شخصًا سنويًا بالصمم المرتبط بأوتوفيرلين.

يقول الدكتور لورنس لوستيج، رئيس قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في جامعة كولومبيا، والباحث في التجربة السريرية الذي كان يعرض العمل في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني وعلاج الخلايا في بالتيمور: “هذا شكل نادر نسبيًا من الصمم. ولكن نظرًا لأن لدينا حفظًا خلويًا جيدًا في القوقعة، فهذا يمنحنا فرصة رائعة للتدخل في مرحلة الطفولة المبكرة لمحاولة إنقاذ فقدان السمع قبل حدوث التلف.”

تقوم شركة التكنولوجيا الحيوية ريجينيرون بإدارة دراسة CHORD بالتعاون مع أطباء في مستشفيات أكاديمية في المملكة المتحدة وإسبانيا والولايات المتحدة. حصل العلاج التجريبي، DB-OTO، على تصنيفات الأمراض النادرة للأطفال وتصنيف المسار السريع من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.

يستخدم العلاج فيروسًا معدّلًا وراثيًا يتم حقنه في منطقة صغيرة من الأذن لإصلاح الجين المعطوب.

تلقّت ساندي العلاج عندما كانت تبلغ من العمر 10 أشهر وتم مراقبتها من أي آثار جانبية. لم تعاني سوى من آثار جانبية خفيفة، يُعتقد أن العديد منها لا علاقة لها بالحقن العلاجي. كما أجريت لها أيضًا اختبارات سمعية مختلفة، وأظهرت علامات تحسن بعد أربعة أسابيع فقط من العلاج. وبعد ثلاثة أشهر، أظهرت الطفلة تحسنًا ملحوظًا. وُصف سمعها في الأذن المعالجة بأنه طبيعي لجميع ترددات صوت المحادثة النموذجية بعد ستة أشهر من العلاج.

وقال لوستيج: “في عمر 24 أسبوعًا، أصبح سمعها طبيعيًا بشكل أساسي”، مشيرًا إلى أنه عند ترددات الصوت الأعلى، لا يزال يُعتبر أن الطفلة تعاني من ضعف بسيط في القدرة على السمع. كما تحدث الدكتور لوستيج عن مريض ثانٍ، وهو ذكر يبلغ من العمر 4 سنوات تلقى العلاج مؤخرًا ويظهر علامات تحسن مبكرة مماثلة في سمعه بعد ستة أسابيع من العلاج.

وقال لوستيج في العرض التقديمي: “نعتقد أن هذه ستكون طريقة علاج فعالة للصمم الجيني، لمرضى فقدان السمع المرتبط بأوتوفيرلين. مع قيام تجربة DB-OTO CHORD الآن بتسجيل المشاركين في مواقع مختلفة في جميع أنحاء الولايات المتحدة وأوروبا، نحن جزء من بداية حقبة جديدة من أبحاث العلاج الجيني التي تتطلع إلى ابتكار خيارات علاجية تعالج السبب الجذري للصمم الجيني العميق.”

إقرأ أيضًا: نتائج واعدة لعلاج جيني لشركة ريجينيرون يحسن السمع لدى مريض